La familia de Erick lanzó una campaña para ayudar al bebé que sufre una enfermedad denominada "Síndrome Pura". En esta nota te contamos qué significa y cómo podés ayudar.
Por Diego Villarino
Erick Damián García padece una rara enfermedad genética llamada Síndrome Pura que le provoca trastornos en el neurodesarrollo. La familia lanzó una campaña en las redes sociales que difunde cuáles son las novedades y cómo se puede colaborar con la causa. Podés encontrarla en Facebook e Instagram.
"Esta enfermedad no tiene cura ni tratamiento, sólo se tratan las diferentes comorbilidades que causa" , aseguró su madre Natalia Ruiz y explicó "Necesitamos que se difunda el caso de mi hijo así como también poder mejorar su calidad de vida y que se pueda lograr una investigación para la cura, cualquier tipo de ayuda es bienvenida".
El bebé de un año y cuatro meses tiene hipotonía axial, ptosis palpebral, epilepsia y traqueostomía con asistencia respiratoria mecánica y alimentación por botón gástrico. Hay poco más de 300 casos en el mundo y en Argentina sólo cuatro: dos en Mendoza y dos en provincia de Buenos Aires.
Erick vive en Monte Grande y está inscripto en el registro de electro-dependientes. Pero Edesur no cumplió con la ley 27351 , que debe garantizar la fuente alternativa de electricidad en caso de un corte. En los últimos días la municipalidad de Esteban Echeverría le otorgó un subsidio para conseguir un grupo electrógeno. Sin embargo, todavía es necesario cubrir todos los costos Otra forma de colaborar es mediante la compra de rifas.
En qué consiste el Síndrome Pura
El Síndrome Pura genera trastornos en el neurodesarrollo y causa diferentes comorbilidades. Puede provocar epilepsia y retrasos en el desarrollo del habla y las habilidades motoras. Algunas personas afectadas tienen síntomas de alteraciones de tipo hormonal, como pubertad precoz o concentraciones bajas de vitamina D.
La enfermedad ocurre cuando una de las dos copias del gen pura de una persona no funciona normalmente. Esto puede ser causado por un error de ortografía en el gen o por la pérdida de una copia del gen (la deleción de un gen completo). Los genes son instrucciones que tienen un papel importante en nuestro crecimiento y desarrollo. Están hechos de ADN y se incorporan junto con muchos otros genes en estructuras organizadas llamadas cromosomas.
Los tratamientos para el Síndrome Pura están dirigidos hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento requerirá los esfuerzos coordinados de un equipo multidisciplinario, idealmente con la participación de un neurólogo, genetista, pediatra, médico respiratorio, oftalmólogo y cirujano ortopédico.
